Deafness-ear malformation-facial palsy syndrome
ORPHA:3232Malformation syndromeNeonatal
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)7
HP:0000405Conductive hearing impairment
HP:0008628Abnormality of the stapes
HP:0009738Abnormality of the antihelix
HP:0009739Hypoplasia of the antihelix
HP:0009906Aplasia/Hypoplasia of the earlobes
HP:0010628Facial palsy
HP:0000377Abnormal pinna morphology
Частый (30–79%)1
HP:0000383Abnormality of periauricular region
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)