Cochleosaccular degeneration-cataract syndrome
ORPHA:3233Malformation syndromeAdult
Фенотипы (HPO)5
Очень частый (80–99%)3
HP:0000408Progressive sensorineural hearing impairment
HP:0000518Cataract
HP:0005102Cochlear degeneration
Частый (30–79%)1
HP:0001251Ataxia
Периодический (5–29%)1
HP:0001250Seizure
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)