Progressive deafness with stapes fixation
ORPHA:3235Malformation syndromeAutosomal recessiveChildhood
Фенотипы (HPO)2
Очень частый (80–99%)2
HP:0000381Stapes ankylosis
HP:0008513Bilateral conductive hearing impairment
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)