Deafness-vitiligo-achalasia syndrome
ORPHA:3239Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)6
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0001053Hypopigmented skin patches
HP:0002353EEG abnormality
HP:0002571Achalasia
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
HP:0003510Severe short stature
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)