Deafness-craniofacial syndrome
ORPHA:3241Malformation syndromeNeonatal
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)9
HP:0000174Abnormal palate morphology
HP:0000200Short lingual frenulum
HP:0000324Facial asymmetry
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000430Underdeveloped nasal alae
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0002007Frontal bossing
HP:0004524Temporal hypotrichosis
HP:0010297Bifid tongue
Частый (30–79%)5
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0000322Short philtrum
HP:0000490Deeply set eye
HP:0000582Upslanted palpebral fissure
HP:0001643Patent ductus arteriosus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)