Isolated distal symphalangism
ORPHA:3248Morphological anomalyAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)4
Очень частый (80–99%)3
HP:0001387Joint stiffness
HP:0009773Symphalangism affecting the phalanges of the hand
HP:0100490Camptodactyly of finger
Периодический (5–29%)1
HP:0005048Synostosis of carpal bones
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 8 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)