Testicular agenesis
ORPHA:325124Morphological anomalyNeonatal
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)7
HP:0000042Absent external genitalia
HP:0000054Micropenis
HP:0000837Increased circulating gonadotropin level
HP:0010469Absent testis
HP:0012870Vanishing testis
HP:0012872Abnormal vas deferens morphology
HP:0040171Decreased serum testosterone concentration
Частый (30–79%)4
HP:0000013Hypoplasia of the uterus
HP:0000062Ambiguous genitalia
HP:0008716Urethrovaginal fistula
HP:0100779Urogenital sinus anomaly
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 2.5 | Worldwide | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)