Isolated humero-radial synostosis
ORPHA:3265Morphological anomalyAutosomal dominant, Autosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)2
HP:0001376Limitation of joint mobility
HP:0003070Elbow ankylosis
Частый (30–79%)1
HP:0003042Elbow dislocation
Периодический (5–29%)8
HP:0000252Microcephaly
HP:0000567Chorioretinal coloboma
HP:0000612Iris coloboma
HP:0002435Meningocele
HP:0003019Abnormality of the wrist
HP:0008056Aplasia/Hypoplasia affecting the eye
HP:0008368Tarsal synostosis
HP:0009601Aplasia/Hypoplasia of the thumb
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 150 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)