Isolated humero-radio-ulnar synostosis
ORPHA:3266Morphological anomalyUnknownAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)9
HP:0000069Abnormality of the ureter
HP:0001048Cavernous hemangioma
HP:0001172Abnormal thumb morphology
HP:0002974Radioulnar synostosis
HP:0003070Elbow ankylosis
HP:0005916Abnormal metacarpal morphology
HP:0009601Aplasia/Hypoplasia of the thumb
HP:0010935Abnormality of the upper urinary tract
HP:0100560Upper limb asymmetry
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 30 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)