Isolated radio-ulnar synostosis
ORPHA:3269Morphological anomalyUnknownChildhood, Infancy
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)5
HP:0002818Abnormal morphology of the radius
HP:0002974Radioulnar synostosis
HP:0002996Limited elbow movement
HP:0006394Limited pronation/supination of forearm
HP:0040071Abnormal morphology of ulna
Периодический (5–29%)4
HP:0001457Abnormality of the musculature of the upper arm
HP:0003083Dislocated radial head
HP:0030834Shoulder pain
HP:0030836Wrist pain
Очень редкий (1–4%)4
HP:0001159Syndactyly
HP:0001374Congenital hip dislocation
HP:0001762Talipes equinovarus
HP:0010442Polydactyly
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 350 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)