Autosomal recessive frontotemporal pachygyria
ORPHA:329329Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)7
HP:0000020Urinary incontinence
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0001252Hypotonia
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001302Pachygyria
HP:0001315Reduced tendon reflexes
HP:0002069Bilateral tonic-clonic seizure
Частый (30–79%)4
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000506Telecanthus
HP:0000565Esotropia
HP:0001250Seizure
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)