Extensor tendons of finger anomalies
ORPHA:3294Malformation syndromeNeonatal
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)3
HP:0000991Xanthomatosis
HP:0001012Multiple lipomas
HP:0100490Camptodactyly of finger
Частый (30–79%)3
HP:0000939Osteoporosis
HP:0001376Limitation of joint mobility
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)