Tetraploidy syndrome
ORPHA:3305Malformation syndromeAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)5
HP:0000252Microcephaly
HP:0000444Convex nasal ridge
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0002916Abnormality of chromosome segregation
HP:0004422Biparietal narrowing
Частый (30–79%)4
HP:0000322Short philtrum
HP:0000347Micrognathia
HP:0004059Radial club hand
HP:0100720Hypoplasia of the ear cartilage
Периодический (5–29%)8
HP:0000126Hydronephrosis
HP:0000175Cleft palate
HP:0000384Preauricular skin tag
HP:0002308Chiari malformation
HP:0006703Aplasia/Hypoplasia of the lungs
HP:0008056Aplasia/Hypoplasia affecting the eye
HP:0008678Renal hypoplasia/aplasia
HP:0010515Aplasia/Hypoplasia of the thymus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 12 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)