Tetrasomy 18p syndrome
ORPHA:3307Malformation syndromeNot applicableAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)4
HP:0000252Microcephaly
HP:0000271Abnormality of the face
HP:0000343Long philtrum
HP:0002269Abnormality of neuronal migration
Частый (30–79%)2
HP:0000286Epicanthus
HP:0000358Posteriorly rotated ears
Периодический (5–29%)12
HP:0000160Narrow mouth
HP:0000233Thin vermilion border
HP:0000324Facial asymmetry
HP:0000494Downslanted palpebral fissures
HP:0001176Large hands
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0001279Syncope
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002571Achalasia
HP:0002650Scoliosis
HP:0003196Short nose
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)