Thalidomide embryopathy
ORPHA:3312Malformation syndromeNot applicableAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)17
Частый (30–79%)12
HP:0001171Split hand
HP:0001177Preaxial hand polydactyly
HP:0001199Triphalangeal thumb
HP:0002991Abnormal fibula morphology
HP:0004059Radial club hand
HP:0004322Short stature
HP:0005613Aplasia/hypoplasia of the femur
HP:0006495Aplasia/Hypoplasia of the ulna
HP:0006507Aplasia/hypoplasia of the humerus
HP:0009601Aplasia/Hypoplasia of the thumb
HP:0009813Upper limb phocomelia
HP:0030680Abnormal cardiovascular system morphology
Периодический (5–29%)5
HP:0000356Abnormality of the outer ear
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000855Insulin resistance
HP:0002257Chronic rhinitis
HP:0009892Anotia
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.77 | Worldwide | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)