Thiemann disease, familial form
ORPHA:3314DiseaseNot applicableAdolescent
Фенотипы (HPO)5
Очень частый (80–99%)2
HP:0005930Abnormality of epiphysis morphology
HP:0010885Avascular necrosis
Частый (30–79%)2
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001376Limitation of joint mobility
Периодический (5–29%)1
HP:0000944Abnormal metaphysis morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 33 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)