Thomas syndrome
ORPHA:3316Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)6
HP:0000003Multicystic kidney dysplasia
HP:0000175Cleft palate
HP:0000204Cleft upper lip
HP:0001562Oligohydramnios
HP:0008678Renal hypoplasia/aplasia
HP:0030680Abnormal cardiovascular system morphology
Частый (30–79%)5
HP:0000268Dolichocephaly
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000348High forehead
HP:0000494Downslanted palpebral fissures
HP:0004383Hypoplastic left heart
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)