Thyrocerebrorenal syndrome
ORPHA:3327Malformation syndromeAutosomal recessiveChildhood
Фенотипы (HPO)11
Частый (30–79%)10
HP:0000083Renal insufficiency
HP:0000123Nephritis
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0001250Seizure
HP:0001336Myoclonus
HP:0001350Slurred speech
HP:0001873Thrombocytopenia
HP:0002470Nonprogressive cerebellar ataxia
HP:0009127Abnormality of the musculature of the limbs
HP:0009798Euthyroid goiter
Исключён (0%)1
HP:0001249Intellectual disability
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)