Trichodermodysplasia-dental alterations syndrome
ORPHA:3353Malformation syndromeNeonatal
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)8
HP:0002209Sparse scalp hair
HP:0002213Fine hair
HP:0002299Brittle hair
HP:0006482Abnormal dental morphology
HP:0008069Neoplasm of the skin
HP:0100840Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
HP:0009804Tooth agenesis
HP:0200102Sparse or absent eyelashes
Частый (30–79%)6
HP:0000684Delayed eruption of teeth
HP:0000982Palmoplantar keratoderma
HP:0002650Scoliosis
HP:0003307Hyperlordosis
HP:0005338Sparse lateral eyebrow
HP:0011069Supernumerary tooth
Периодический (5–29%)5
HP:0000008Abnormal morphology of female internal genitalia
HP:0003272Abnormality of the hip bone
HP:0007565Multiple cafe-au-lait spots
HP:0008499High hypermetropia
HP:0009720Adenoma sebaceum
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)