Trichodysplasia-xeroderma syndrome
ORPHA:3361Malformation syndromeNeonatal
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)8
HP:0000958Dry skin
HP:0002208Coarse hair
HP:0002209Sparse scalp hair
HP:0002299Brittle hair
HP:0002552Trichodysplasia
HP:0003777Pili torti
HP:0009886Trichorrhexis nodosa
HP:0045075Sparse eyebrow
Частый (30–79%)2
HP:0001596Alopecia
HP:0002231Sparse body hair
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)