Trichomegaly-retina pigmentary degeneration-dwarfism syndrome
ORPHA:3363Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)22
Очень частый (80–99%)1
HP:0000546Retinal degeneration
Частый (30–79%)14
HP:0000135Hypogonadism
HP:0000527Long eyelashes
HP:0000580Pigmentary retinopathy
HP:0000821Hypothyroidism
HP:0000824Decreased response to growth hormone stimulation test
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001251Ataxia
HP:0001510Growth delay
HP:0001518Small for gestational age
HP:0001596Alopecia
HP:0002750Delayed skeletal maturation
HP:0003265Neonatal hyperbilirubinemia
HP:0008070Sparse hair
HP:0009830Peripheral neuropathy
Периодический (5–29%)5
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000054Micropenis
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0000545Myopia
HP:0002007Frontal bossing
Очень редкий (1–4%)2
HP:0000252Microcephaly
HP:0001250Seizure
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 14 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)