Unilateral ocular duplication
ORPHA:3374Morphological anomalyAutosomal dominantNeonatal
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)18
HP:0000161Median cleft lip
HP:0000235Abnormality of the fontanelles or cranial sutures
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000268Dolichocephaly
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000482Microcornea
HP:0000534Abnormal eyebrow morphology
HP:0000581Blepharophimosis
HP:0000615Abnormal pupil morphology
HP:0000951Abnormality of the skin
HP:0001561Polyhydramnios
HP:0001601Laryngomalacia
HP:0100629Midline facial cleft
HP:0000175Cleft palate
HP:0000324Facial asymmetry
HP:0000612Iris coloboma
HP:0002007Frontal bossing
HP:0002084Encephalocele
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)