Uhl anomaly
ORPHA:3403Morphological anomalyNot applicableInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)1
HP:0031316Abnormal ventricular myocardium morphology
Частый (30–79%)8
HP:0001635Congestive heart failure
HP:0001640Cardiomegaly
HP:0001698Pericardial effusion
HP:0001708Right ventricular failure
HP:0005180Tricuspid regurgitation
HP:0033138Right atrial thrombus
HP:0034330Regional right ventricular hypokinesis
HP:6000667Right ventricular aneurysm
Периодический (5–29%)6
HP:0001279Syncope
HP:0001649Tachycardia
HP:0001789Hydrops fetalis
HP:0002202Pleural effusion
HP:0010882Pulmonary valve atresia
HP:0011675Arrhythmia
Исключён (0%)1
HP:0034364Fibrofatty replacement of right ventricular myocardium
Эпидемиология3
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 84 | Worldwide | Case(s) |
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 1 | Worldwide | Value and class |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)