Upington disease
ORPHA:3408Malformation syndromeAutosomal dominantNo data available
Фенотипы (HPO)6
Частый (30–79%)6
HP:0002829Arthralgia
HP:0003365Arthralgia of the hip
HP:0003370Flat capital femoral epiphysis
HP:0006429Broad femoral neck
HP:0010588Premature epimetaphyseal fusion
HP:0030038Enchondroma
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)