Velo-facial-skeletal syndrome
ORPHA:3424Malformation syndromeNeonatal
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)7
HP:0000276Long face
HP:0000286Epicanthus
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0002705High, narrow palate
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
HP:0004279Short palm
HP:0004322Short stature
Частый (30–79%)11
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0000275Narrow face
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000324Facial asymmetry
HP:0000474Thickened nuchal skin fold
HP:0000506Telecanthus
HP:0001172Abnormal thumb morphology
HP:0001176Large hands
HP:0001212Prominent fingertip pads
HP:0001622Premature birth
HP:0002750Delayed skeletal maturation
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)