Microcephaly-brachydactyly-kyphoscoliosis syndrome
ORPHA:3433Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)12
HP:0000252Microcephaly
HP:0000268Dolichocephaly
HP:0000272Malar flattening
HP:0000369Low-set ears
HP:0000400Macrotia
HP:0002187Intellectual disability, profound
HP:0002362Shuffling gait
HP:0002705High, narrow palate
HP:0002751Kyphoscoliosis
HP:0003199Decreased muscle mass
HP:0004322Short stature
HP:0005469Flat occiput
Частый (30–79%)7
HP:0000494Downslanted palpebral fissures
HP:0000518Cataract
HP:0003413Atlantoaxial abnormality
HP:0005620Hypermobility of interphalangeal joints
HP:0010055Broad hallux
HP:0011304Broad thumb
HP:0012811Wide nasal ridge
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)