MMEP syndrome
ORPHA:3434Malformation syndromeAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)7
HP:0000161Median cleft lip
HP:0000202Orofacial cleft
HP:0000252Microcephaly
HP:0000303Mandibular prognathia
HP:0000568Microphthalmia
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001839Split foot
Частый (30–79%)3
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000505Visual impairment
HP:0001199Triphalangeal thumb
Периодический (5–29%)1
HP:0001629Ventricular septal defect
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)