Weaver-Williams syndrome
ORPHA:3448Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)7
Облигатный (100%)6
HP:0000160Narrow mouth
HP:0000175Cleft palate
HP:0000252Microcephaly
HP:0000411Protruding ear
HP:0002342Intellectual disability, moderate
HP:0004325Decreased body weight
Периодический (5–29%)1
HP:0010864Intellectual disability, severe
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)