Wildervanck syndrome
ORPHA:3456Malformation syndromeInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)4
HP:0000470Short neck
HP:0002949Fused cervical vertebrae
HP:0006897Abducens palsy
HP:0008527Congenital sensorineural hearing impairment
Периодический (5–29%)7
HP:0000324Facial asymmetry
HP:0000465Webbed neck
HP:0000538Pseudopapilledema
HP:0001132Lens subluxation
HP:0002162Low posterior hairline
HP:0002435Meningocele
HP:0010628Facial palsy
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)