Worster-Drought syndrome
ORPHA:3465DiseaseAutosomal dominant, Not applicableChildhood
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)2
HP:0001291Abnormal cranial nerve morphology
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
Частый (30–79%)11
HP:0000183Tongue muscle weakness
HP:0001328Specific learning disability
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0001618Dysphonia
HP:0002015Dysphagia
HP:0002020Gastroesophageal reflux
HP:0002205Recurrent respiratory infections
HP:0002307Drooling
HP:0033683Jaw hyperreflexia
HP:0040262Glue ear
HP:0100543Cognitive impairment
Периодический (5–29%)5
HP:0002445Tetraplegia
HP:0000252Microcephaly
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0001250Seizure
HP:0007018Attention deficit hyperactivity disorder
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 3.7 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)