Oculocutaneous albinism type 1
ORPHA:352731DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)21
Очень частый (80–99%)14
HP:0000613Photophobia
HP:0000635Blue irides
HP:0000639Nystagmus
HP:0000649Abnormality of visual evoked potentials
HP:0000992Cutaneous photosensitivity
HP:0007513Generalized hypopigmentation
HP:0007663Reduced visual acuity
HP:0007680Depigmented fundus
HP:0007730Iris hypopigmentation
HP:0007750Hypoplasia of the fovea
HP:0011358Generalized hypopigmentation of hair
HP:0012805Iris transillumination defect
HP:0025551Optic nerve misrouting
HP:0025568Abnormal morphology of the choroidal vasculature
Частый (30–79%)4
HP:0000486Strabismus
HP:0000646Amblyopia
HP:0002226White eyebrow
HP:0002227White eyelashes
Периодический (5–29%)1
HP:0001072Thickened skin
Очень редкий (1–4%)2
HP:0008069Neoplasm of the skin
HP:0025127Actinic keratosis
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 2.5 | Worldwide | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)