Colobomatous microphthalmia-obesity-hypogenitalism-intellectual disability syndrome
ORPHA:363741DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)14
Частый (30–79%)9
HP:0000135Hypogonadism
HP:0000480Retinal coloboma
HP:0000518Cataract
HP:0000568Microphthalmia
HP:0000639Nystagmus
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001513Obesity
HP:0003241External genital hypoplasia
HP:0012758Neurodevelopmental delay
Периодический (5–29%)5
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000510Rod-cone dystrophy
HP:0000771Gynecomastia
HP:0006889Intellectual disability, borderline
HP:0100702Arachnoid cyst
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)