Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
ORPHA:364DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)10
HP:0000293Full cheeks
HP:0001250Seizure
HP:0001252Hypotonia
HP:0001943Hypoglycemia
HP:0002149Hyperuricemia
HP:0002205Recurrent respiratory infections
HP:0002719Recurrent infections
HP:0003077Hyperlipidemia
HP:0004322Short stature
HP:0100543Cognitive impairment
Периодический (5–29%)1
HP:0000991Xanthomatosis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 1 | Worldwide | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)