Oculocutaneous albinism type 5
ORPHA:370091DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)7
Облигатный (100%)7
HP:0000218High palate
HP:0000613Photophobia
HP:0000639Nystagmus
HP:0001098Abnormal fundus morphology
HP:0001107Ocular albinism
HP:0007663Reduced visual acuity
HP:0007750Hypoplasia of the fovea
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)