XYLT1-CDG
ORPHA:370930DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)29
Частый (30–79%)23
HP:0000252Microcephaly
HP:0000343Long philtrum
HP:0000664Synophrys
HP:0000885Broad ribs
HP:0000894Short clavicles
HP:0001027Soft, doughy skin
HP:0001061Acne
HP:0001373Joint dislocation
HP:0001382Joint hypermobility
HP:0001510Growth delay
HP:0001763Pes planus
HP:0002240Hepatomegaly
HP:0002342Intellectual disability, moderate
HP:0002673Coxa valga
HP:0003015Flared metaphysis
HP:0003026Short long bone
HP:0004322Short stature
HP:0005616Accelerated skeletal maturation
HP:0011304Broad thumb
HP:0012471Thick vermilion border
HP:0030084Clinodactyly
HP:0100864Short femoral neck
HP:0500011Moon facies
Периодический (5–29%)6
HP:0000175Cleft palate
HP:0000520Proptosis
HP:0000545Myopia
HP:0001007Hirsutism
HP:0001956Truncal obesity
HP:0004482Relative macrocephaly
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)