Schnitzler syndrome
ORPHA:37748Malformation syndromeNot applicableAdult
Фенотипы (HPO)21
Очень частый (80–99%)13
HP:0000988Skin rash
HP:0001025Urticaria
HP:0001369Arthritis
HP:0001744Splenomegaly
HP:0001945Fever
HP:0002240Hepatomegaly
HP:0002653Bone pain
HP:0002829Arthralgia
HP:0003326Myalgia
HP:0003496Increased circulating IgM level
HP:0011001Increased bone mineral density
HP:0012733Macule
HP:0200034Papule
Частый (30–79%)3
HP:0001903Anemia
HP:0001974Leukocytosis
HP:0012378Fatigue
Периодический (5–29%)5
HP:0000989Pruritus
HP:0002633Vasculitis
HP:0002665Lymphoma
HP:0002716Lymphadenopathy
HP:0009830Peripheral neuropathy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 150 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)