Oculoauriculofrontonasal syndrome
ORPHA:398156Malformation syndromeUnknownNeonatal
Фенотипы (HPO)22
Очень частый (80–99%)2
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000456Bifid nasal tip
Частый (30–79%)18
HP:0000160Narrow mouth
HP:0000252Microcephaly
HP:0000289Broad philtrum
HP:0000324Facial asymmetry
HP:0000347Micrognathia
HP:0000384Preauricular skin tag
HP:0000405Conductive hearing impairment
HP:0000430Underdeveloped nasal alae
HP:0000445Wide nose
HP:0000636Upper eyelid coloboma
HP:0001140Limbal dermoid
HP:0001629Ventricular septal defect
HP:0002084Encephalocele
HP:0002650Scoliosis
HP:0006931Lipoma of corpus callosum
HP:0008551Microtia
HP:0010609Skin tags
HP:0410030Cleft lip
Периодический (5–29%)2
HP:0000175Cleft palate
HP:0000256Macrocephaly
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 41 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)