Focal facial dermal dysplasia type II
ORPHA:398173Clinical subtypeAutosomal dominantAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)6
HP:0000369Low-set ears
HP:0001128Trichiasis
HP:0002055Curved linear dimple below the lower lip
HP:0009743Distichiasis
HP:0011336Bitemporal forceps marks
HP:0045075Sparse eyebrow
Частый (30–79%)4
HP:0000385Small earlobe
HP:0000666Horizontal nystagmus
HP:0004554Generalized hypertrichosis
HP:0007651Ectropion of lower eyelids
Периодический (5–29%)3
HP:0000377Abnormal pinna morphology
HP:0000387Absent earlobe
HP:0000394Lop ear
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 22 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)