Autosomal recessive distal nebulin myopathy
ORPHA:399103DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Частый (30–79%)10
HP:0000218High palate
HP:0003458EMG: myopathic abnormalities
HP:0003722Neck flexor weakness
HP:0003798Nemaline bodies
HP:0006466Ankle flexion contracture
HP:0009005Weakness of the intrinsic hand muscles
HP:0009027Foot dorsiflexor weakness
HP:0009063Progressive distal muscle weakness
HP:0009077Weakness of long finger extensor muscles
HP:0012036Sternocleidomastoid amyotrophy
Периодический (5–29%)5
HP:0001533Slender build
HP:0002875Exertional dyspnea
HP:0009073Progressive proximal muscle weakness
HP:0012548Fatty replacement of skeletal muscle
HP:0030319Weakness of facial musculature
Очень редкий (1–4%)1
HP:0001638Cardiomyopathy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 13 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)