Autosomal recessive spastic paraplegia type 69
ORPHA:401830DiseaseAutosomal recessiveInfancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Частый (30–79%)13
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000518Cataract
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001274Agenesis of corpus callosum
HP:0002061Lower limb spasticity
HP:0002120Cerebral cortical atrophy
HP:0002378Hand tremor
HP:0002464Spastic dysarthria
HP:0006817Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
HP:0007020Progressive spastic paraplegia
HP:0012447Abnormal myelination
HP:0100022Abnormality of movement
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)