Episodic ataxia with slurred speech
ORPHA:401953DiseaseAutosomal dominantInfancy
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)3
HP:0001324Muscle weakness
HP:0001350Slurred speech
HP:0002172Postural instability
Частый (30–79%)5
HP:0000639Nystagmus
HP:0001260Dysarthria
HP:0001337Tremor
HP:0002066Gait ataxia
HP:0012547Abnormal involuntary eye movements
Периодический (5–29%)2
HP:0002076Migraine
HP:0002411Myokymia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 13 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)