Familial hypocalciuric hypercalcemia
ORPHA:405DiseaseAutosomal dominantAll ages
Фенотипы (HPO)21
Облигатный (100%)2
HP:0003072Hypercalcemia
HP:0003127Hypocalciuria
Очень частый (80–99%)2
HP:0003513Reduced ratio of renal calcium clearance to creatinine clearance
HP:0003529Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption
Частый (30–79%)3
HP:0002749Osteomalacia
HP:0008732Renal hypophosphatemia
HP:0003072Hypercalcemia
Периодический (5–29%)8
HP:0000934Chondrocalcinosis
HP:0002017Nausea and vomiting
HP:0002315Headache
HP:0002574Episodic abdominal pain
HP:0002918Hypermagnesemia
HP:0004398Peptic ulcer
HP:0012378Fatigue
HP:0012609Hypomagnesiuria
Очень редкий (1–4%)5
HP:0000787Nephrolithiasis
HP:0001733Pancreatitis
HP:0002199Hypocalcemic seizures
HP:0002960Autoimmunity
HP:0012032Lipoma
Исключён (0%)1
HP:0000121Nephrocalcinosis
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)