Isolated glycerol kinase deficiency
ORPHA:408DiseaseX-linked recessiveAll ages
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)11
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001252Hypotonia
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001315Reduced tendon reflexes
HP:0001942Metabolic acidosis
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
HP:0003198Myopathy
HP:0003236Elevated circulating creatine kinase concentration
HP:0003457EMG abnormality
HP:0004322Short stature
HP:0008182Adrenocortical hypoplasia
Частый (30–79%)6
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000939Osteoporosis
HP:0001250Seizure
HP:0002353EEG abnormality
HP:0002650Scoliosis
HP:0003307Hyperlordosis
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)