Renal agenesis
ORPHA:411709Morphological anomalyAutosomal dominant, Autosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)16
Облигатный (100%)1
HP:0000104Renal agenesis
Частый (30–79%)2
HP:0000122Unilateral renal agenesis
HP:0012300Ureteral agenesis
Периодический (5–29%)13
HP:0000083Renal insufficiency
HP:0000093Proteinuria
HP:0000822Hypertension
HP:0001562Oligohydramnios
HP:0001629Ventricular septal defect
HP:0001762Talipes equinovarus
HP:0002009Potter facies
HP:0002023Anal atresia
HP:0002089Pulmonary hypoplasia
HP:0008684Aplasia/hypoplasia of the uterus
HP:0010476Aplasia/Hypoplasia of the bladder
HP:0010958Bilateral renal agenesis
HP:0012873Absent vas deferens
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-5 / 10 000 | — | Worldwide | Class only |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)