Familial hypoaldosteronism
ORPHA:427DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Infancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)19
Облигатный (100%)2
HP:0000127Renal salt wasting
HP:0000848Increased circulating renin level
Очень частый (80–99%)7
HP:0000846Adrenal insufficiency
HP:0001508Failure to thrive
HP:0002153Hyperkalemia
HP:0002615Hypotension
HP:0002902Hyponatremia
HP:0004319Decreased circulating aldosterone level
HP:0011106Hypovolemia
Частый (30–79%)10
HP:0001254Lethargy
HP:0001278Orthostatic hypotension
HP:0001510Growth delay
HP:0001942Metabolic acidosis
HP:0001954Recurrent fever
HP:0002014Diarrhea
HP:0002017Nausea and vomiting
HP:0002049Proximal renal tubular acidosis
HP:0011968Feeding difficulties
HP:0012364Decreased urinary potassium
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)