Hypophosphatasia
ORPHA:436DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveAll ages
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)13
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0000239Large fontanelles
HP:0000772Abnormal rib morphology
HP:0000774Narrow chest
HP:0000944Abnormal metaphysis morphology
HP:0001024Skin dimple over apex of long bone angulation
HP:0001363Craniosynostosis
HP:0001531Failure to thrive in infancy
HP:0002097Emphysema
HP:0004322Short stature
HP:0006487Bowing of the long bones
HP:0008872Feeding difficulties in infancy
HP:0010781Skin dimple
Частый (30–79%)7
HP:0000737Irritability
HP:0001250Seizure
HP:0001252Hypotonia
HP:0001903Anemia
HP:0002093Respiratory insufficiency
HP:0002757Recurrent fractures
HP:0003072Hypercalcemia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | 0.0208 | China | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)