Isolated right ventricular hypoplasia
ORPHA:439Morphological anomalyAutosomal recessive, Not applicableInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)4
HP:0000961Cyanosis
HP:0001694Right-to-left shunt
HP:0002094Dyspnea
HP:0012418Hypoxemia
Частый (30–79%)8
HP:0005180Tricuspid regurgitation
HP:0012378Fatigue
HP:0030718Right atrial enlargement
HP:0031664Systolic heart murmur
HP:0001217Clubbing
HP:0001631Atrial septal defect
HP:0001655Patent foramen ovale
HP:0001708Right ventricular failure
Периодический (5–29%)7
HP:0001635Congestive heart failure
HP:0001640Cardiomegaly
HP:0005150Abnormal atrioventricular conduction
HP:0010741Pedal edema
HP:0011623Muscular ventricular septal defect
HP:0011712Right bundle branch block
HP:0012383Bidirectional shunt
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)