ITM2B amyloidosis
ORPHA:439254DiseaseAutosomal dominantAdult
Фенотипы (HPO)8
Частый (30–79%)8
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000518Cataract
HP:0000726Dementia
HP:0001285Spastic tetraparesis
HP:0002073Progressive cerebellar ataxia
HP:0002185Neurofibrillary tangles
HP:0002352Leukoencephalopathy
HP:0011970Cerebral amyloid angiopathy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)