Combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium
ORPHA:440727DiseaseNot applicableChildhood
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)2
HP:0000577Exotropia
HP:0000618Blindness
Периодический (5–29%)5
HP:0000579Nasolacrimal duct obstruction
HP:0007663Reduced visual acuity
HP:0007773Vitreoretinopathy
HP:0012795Abnormality of the optic disc
HP:0012841Retinal vascular tortuosity
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 120 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)