Focal stiff limb syndrome
ORPHA:443804Clinical subtypeNot applicableAdult
Фенотипы (HPO)17
Частый (30–79%)10
HP:0000756Agoraphobia
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001348Brisk reflexes
HP:0002063Rigidity
HP:0002527Falls
HP:0002540Inability to walk
HP:0002960Autoimmunity
HP:0003394Muscle spasm
HP:0025329Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity
HP:0100283EMG: continuous motor unit activity at rest
Периодический (5–29%)7
HP:0000739Anxiety
HP:0001387Joint stiffness
HP:0031825Freezing of gait
HP:0045084Limb myoclonus
HP:5000002Anti-Amphiphysin antibody
HP:5000007Anti-DPPX antibody
HP:5000012Anti-Gephyrin antibody
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
| Point prevalence | Unknown | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)